dnaBeispiele aus der Praxis

Die Aussagekraft von Genanalysen variiert oft von Krankheitsbild zu Krankheitsbild, von Gen zu Gen und sogar von Mutation zu Mutation und liefert unterschiedliche Informationen und Möglichkeiten zur Prävention. Hier sind einige Beispiele von bereits gut erforschten genetischen Veranlagungen und Präventionsmöglichkeiten.


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Laktoseintoleranz

Das Vorhandensein von zwei Gendefekten mit Einfluss auf das LCT Gen sagt mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit (>90%) die Entwicklung von Laktoseintoleranz im Laufe des Lebens voraus [20-22]. Das Alter, in dem die Intoleranz die ersten Symptome entwickelt, ist jedoch sehr variabel und vom allgemeinen gesundheitlichen Zustand der Person abhängig. Während ein Laktose-Toleranz-Test (Wasserstofftest oder Wasserstoff-Atem-Test) eine Momentaufnahme des gesundheitlichen Zustandes darstellt, kann er keine Aussagen über die gesundheitliche Zukunft des Patienten machen. Ein positiver Genanalyse-Befund kann hingegen mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit eine Intoleranz in der Zukunft voraussagen. Eine Reduktion von Laktose in der Nahrung und das Achten auf Symptome können Betroffenen die üblichen jahrelangen Verdauungsbeschwerden ungeklärter Ursache ersparen.


 

Familiäre Thermophilie

Durch einen einzelnen Gendefekt (Faktor-V-Leiden) erhöht sich das Thromboserisiko auf das 8-fache und führt bei 10% der Betroffenen im Laufe des Lebens zu einer Thrombose. Liegen zwei Gendefekte vor, erhöht sich das Risiko etwa auf das 80-fache und führt unbehandelt im Laufe des Lebens beinahe ausnahmslos zur Entwicklung der Krankheit. Studien zufolge sind an etwa 40% der Thrombosefälle derartige Gendefekte beteiligt [6-19]. Zur Prophylaxe stehen Lebensstil-Veränderungen und medikamentöse Therapien (besonders in Risikosituationen wie langen Flügen oder nach Operationen) zur Verfügung, die diese genetische Veranlagung wieder normalisieren können.

Für Frauen stellen diese genetischen Dispositionen eine besondere Gefahr dar. Die Verwendung von hormoneller Verhütung oder Hormonpräparaten verdoppeln das individuelle Thromboserisiko auch ohne Gendefekt. Kommt dann eine meist unbekannte Veranlagung zur Thermophilie hinzu, steigt das Erkrankungsrisiko exponentiell auf das 18-Fache [23, 24]. Deshalb ist auch allgemein anerkannt, dass Frauen mit einer genetischen Disposition auf alternative nicht-hormonelle Verhütungsmittel umsteigen sollten. Das Problem ist nur, dass kaum eine betroffene Frau weiß, dass in ihren Genen dieses Risiko schlummert. Noch ernster wird es für Frauen während der Schwangerschaft. Das ohnehin 4-fach erhöhte Thromboserisiko steigt durch einen Gendefekt auf das 60-fache an, ein Zustand der unbedingt mit niedermolekularem Heparin behandelt werden sollte [25, 26].


 

Familiäre Hypercholesterinämie

Ein Gendefekt im APOB Gen erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Hypercholesterinämie um das 78-fache, manche Defekte im LDLR Gen sogar um das 1.233-fache [27-29]. Diese Formen der Hypercholesterinämie sind von erworbenen Cholesterinämien oft nicht zu unterscheiden, bedürfen aber ggf. einer anderen Behandlung und Beobachtung.


 

Osteoporose

Etwa jede dritte Frau trägt einen Gendefekt, der ihr Osteoporose-Risiko um 26% erhöht. Eine von 33 Frauen trägt zwei Gendefekte, die zusammen das Risiko auf 178% erhöhen [30]. Knochenmasse zu erhalten ist dabei Viel einfacher als verlorene Knochenmasse wieder aufzubauen, also ist eine möglichst frühe Identifizierung von genetisch veranlagten Personen wichtig, um rechtzeitig in den Verlauf der Erkrankung einzugreifen. Wird das Risiko frühzeitig erkannt, lassen sich die entsprechenden Knochenpartien noch in jungen Jahren stärken und der Abbau der Knochen durch eine besonders Kalzium- und Vitamin-D-reiche und phosphatarme Ernährung verlangsamen [31-34].


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Glutenintoleranz, Zöliakie

Diese Autoimmunerkrankung wird unter anderem durch bestimmte HLA-Typen ausgelöst, die für eine Erkrankung zwar erforderlich, aber noch nicht vorhersehbar sind. Ein negativer Befund für die Risiko-HLA-Typen schließt also die Möglichkeit einer Zöliakie mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit aus. Da diese Erkrankung im Durchschnitt 11 Jahre lang fehldiagnostiziert wird und Schätzungen zufolge in 12% der unbehandelten Fälle tödliche Konsequenzen hat, ist eine Identifikation der Risikopersonen besonders wichtig [35-37]. Treten anschließend Symptome auf, können diese schnell zugeordnet und durch weitere laborchemische Tests bestätigt werden. Die gesundheitlichen Risiken wie Laktoseintoleranz, ein 9-faches HNO Tumor-Risiko und ein bis zu 80-faches Lymphom-Risiko werden durch eine ausreichende Behandlung und glutenfreie Ernährung wieder normalisiert [35-37].


 

Makula-Degeneration

Ein häufiger Gendefekt im CFH Gen erhöht das Risiko an der Makula-Degeneration zu erkranken, abhängig von der Anzahl an Gendefekten, um das 4 bis 12-fache. Durch eine Einstufung in Risikogruppen (1-fach/4-fach/12-fach) lässt sich das individuelle Risiko besser bestimmen [38, 39]. Hochrisikopatienten werden eine Ernährung besonders reich an Antioxidantien, die Verwendung von UV-Schutz Sonnenbrillen, die Verwendung eines Heim-Tests zum Erkennen von Sichtfeld-Verzerrungen und regelmäßige ärztliche Kontrollen empfohlen [40-45].


 

Nutritional Genomics

Obst ist gesund und fettiges Fleisch ist ungesund. Solche Ernährungsgrundsätze sind allgemein bekannt und eine bewusste Ernährung ist auch jedem zu raten. Diese Regeln wurden jedoch mit dem Gedanken zusammengestellt, dass sie für die Allgemeinheit gelten sollen. Individuelle Veranlagungen bleiben dabei allerdings unberücksichtigt.

So sind Milchprodukte zum Beispiel eine empfehlenswerte Quelle von Kalzium. Eine überdurchschnittlich kalziumreiche Ernährung spielt vor allem für Personen, die zum Knochenschwund (Osteoporose) genetisch veranlagt sind, eine essenzielle Rolle. Also sind Milchprodukte sehr zu empfehlen, es sei denn, diese Person gehört zu den 20% der Bevölkerung, die aufgrund eines vererbten Gendefekts Laktose (Milchzucker) nicht vertragen [21]. In diesem Fall ist von laktosehaltigen Milchprodukten gänzlich abzuraten und auf andere Kalziumquellen wie Brokkoli oder Nahrungsergänzungsmittel umzusteigen. Auch genetische Veranlagungen zu erhöhtem Cholesterin oder Triglyceriden (Arteriosklerose), Diabetes Mellitus Typ 2 (Zuckerkrankheit), Glutenintoleranz (Zöliakie), die Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose) oder die Makula-Degeneration erfordern spezifische Veränderungen in der Ernährung um optimal gegen diese Krankheiten vorzusorgen. Durch Genanalysen lassen sich bestimmte Nahrungsmittel-Kategorien als besonders wichtig oder nicht empfehlenswert einstufen, um genetischen Veranlagungen bestmöglich entgegenzuwirken.