Gentest zur Gesundheitsvorsorge

mit durchsichtiger Flüssigkeit gefüllte Reagenzgläser, mit Ausnahme von einem roten, die in einer Linie stehen

Gentest zur Gesundheitsvorsorge

Mit neuester Technologie ist es nun endlich möglich, bestimmte Gene, die mit Krankheiten verbunden sind, auf Defekte testen zu lassen.

Anhand des Analyseergebnisses lässt sich dann ein Vorsorgeprogramm zusammenstellen, das Ihr persönliches Krankheitsrisiko erheblich senkt und Ihnen hilft, gesund zu bleiben. Dies ist der nächste Schritt in der Präventivmedizin und eine neue Generation der Gesundheitsvorsorge. Die Zukunft der Medizin, in der jeder Mensch sein gesamtes Erbgut sequenzieren lassen wird, um bessere personenspezifische präventive Maßnahmen daraus schließen zu können, wird von vielen Medizinern ungeduldig erwartet.

Was ist jetzt schon möglich?

Dass die ca. 30.000 menschlichen Gene eine Rolle in der Gesundheit spielen, ist unumstritten. Derzeit gibt es vom größten deutschen Anbieter (www.novogenia.com) bereits 800 verschiedene medizinische Genanalysen. Weltweit sind es sogar mehr als 2.000 [1]. Darunter sind viele diagnostische Tests für monogene, teils sehr seltene Erkrankungen, aber auch die genetische Komponente von häufigen Volkskrankheiten wird immer deutlicher.

Genanalysen haben verschiedene Anwendungen in der Praxis. Zum einen dienen sie zur Bestätigung einer Verdachtsdiagnose (wie z.B. im Fall der Mukoviszidose – CFTR Gen [6]) oder zur Risikoabschätzung von Verwandten ersten Grades (Mammakarzinom – BRCA1 & BRCA2 Gen [7]).

Während manche genetischen Befunde ein absolutes Schicksal für die Gesundheit des Patienten darstellen, erhöhen andere lediglich das individuelle Risiko an der Krankheit zu erkranken. Da die Entwicklung Vieler Erkrankungen von einem Zusammenspiel zwischen den Genen und der Umwelt/dem Lebensstil abhängt, ergeben sich hier neuartige Möglichkeiten auch in der Prävention.

„Wenn wir noch vor den ersten Symptomen von unserer genetischen Veranlagung zu bestimmten Krankheiten wissen, können wir unsere Umwelt, also unseren Lebensstil, so anpassen, dass wir bestimmte Risikofaktoren meiden und so die Entwicklung der Erkrankung möglicherweise verhindern können,“ meint Dr. Daniel Wallerstorfer, wissenschaftlicher Leiter vom DNA Plus Zentrum für Humangenetik in Bayern. Gut erforschte Beispiele gibt es mittlerweile Viele.

Eisenspeicherkrankheit

Die familiäre Hämochromatose wird zum Beispiel hauptsächlich durch Defekte im HFE Gen ausgelöst [8]. Männer, die Defekte in beiden Genen dieses Typs tragen, leiden zu 75 bis 96% an Eisenüberladung (erhöhte Transferrin-Sättigung und Serum Ferritin) und bis zu 50% an anderen Symptomen bis hin zur klinisch manifesten Hämochromatose [3, 4]. Trotz seiner Häufigkeit wird die Erkrankung in 67% der Fälle fehldiagnostiziert und nicht richtig behandelt [5], was zu einer Reihe von Folgeerkrankungen wie Gelenkskrankheiten, Infektanfälligkeit, Diabetes Mellitus und Leberzirrhose führen kann [9-12].

Derzeit werden Genanalysen hauptsächlich zur Bestätigung einer Diagnose und zur Risikoabschätzung von nahen Verwandten verwendet, obwohl es gerade bei dieser Erkrankung großes Potential in der Prävention von asymptomatischen Mutations-Trägern gibt. Genau wie bei der üblichen Behandlung von Hämochromatose (Aderlass Therapie) kann im präsymptomatischem Stadium durch regelmäßiges Blutspenden der Eisengehalt im Körper gesenkt und im Normalbereich gehalten werden. Die Entwicklung von Folgekrankheiten ist bei derartiger Vorsorge und ärztlicher Überwachung nahezu ausgeschlossen [13, 14].

„Es gibt also für Betroffene dieser Gendefekte einen deutlichen Nutzen, von ihrem Risiko zu wissen“, so Dr. Wallerstorfer. „Nur leider wissen bis heute nur sehr wenige über ihr Risiko Bescheid.“