Wie werden die Gene ausgewählt?

Wie werden die gene ausgewähltWie werden die Gene ausgewählt?

In der wissenschaftlichen Literatur wurde bereits eine Vielzahl von Genen beschrieben, die mit Krankheiten assoziiert sind, in Vielen Fällen war es aber noch nicht möglich, diese Assoziationen zwischen einem Gen und einem Krankheitsbild wissenschaftlich zu verifizieren. In anderen Fällen ist zwar eine deutliche statistische Verbindung vorhanden, aber der Einfluss eines möglichen Gendefekts auf das Krankheitsrisiko ist zu gering, um eine Genanalyse zu Vorsorgezwecken zu rechtfertigen.

Nach einer strengeren Auswahl der potentiellen Risikogene bleiben nach heutigem Stand der Wissenschaft z.B. für Thrombose 16 mögliche Gene übrig, deren Verbindung mit Thromboseneigung mehrfach wissenschaftlich validiert wurde. In jedem dieser Gene wurden bereits mehrere Defekte entdeckt, die in wissenschaftlichen Studien an Thrombosepatienten mit erhöhter Thromboseneigung in Verbindung gebracht werden konnten.
Von diesen Genen wurden wiederum nur jene Gene ausgewählt, welche in der europäischen Bevölkerung häufig ausreichende Gendefekte tragen, um Genanalysen zu rechtfertigen. Zusätzlich wurde für jedes Gen überprüft, ob Gendefekte in diesen Genen das Risiko auch ausreichend erhöhen, um einen Handlungsbedarf zu rechtfertigen.
Nach diesen strengen Auswahlkriterien wurden alle relevanten Risikogene ausgesucht und in unser Programm aufgenommen. In den Gesundheitsberichten wird deshalb nur von den für die Gesundheitsvorsorge relevanten Genen gesprochen.